پایان نامه نا هنجاریهای مادر زادی

اختصاصی از فی فوو پایان نامه نا هنجاریهای مادر زادی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل:word  (قابل ویرایش)

تعداد صفحات :50

فهرست مطالب :ناهنجاری های بزرگ
ناهنجاری های کوچک
4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
1- عوامل درونزاد
2- عوامل برونزاد
1-4-1مسائل ژنتیکی - عوامل خانوادگی
2-4-1پرتوتابی:
3-4-1-تماس پدر با عوامل مختلف
4-4-1- سن مادر
بارداری نوجوانان (Teenage pregnancy)
حاملگی پس از 35 سالگی
5-4-1-بیماری های مادر
دیابت شیرین
فنیل کتونوری
6-4-1- داروها
داروهای ضد تشنج
ترکیبات وارفارین
داروهای ضد میکروبی
تتراسیکلین ها
آمینوگلیکوزیدها
سولفونامیدها
کورتون ها
دیورتیک ها
Caکانال بلوکرها
داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند
ضد درد ها
سالیسیلات ها و استامینوفن
ضد دردهای میگرنی
داروهای قلبی
عوامل ضد باکتریال
داروهای ضد قارچ
Bبلاکرها
7-4-1- هورمون تراپی جهت باردار شدن
5-1- انواع نقایص
نقایص لوله عصبی
ناهنجاری های مادرزادی مغز
مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان
دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH)
ناهنجاری های انگشت
نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی
دستگاه قلبی – عروقی
6-1- تشخیص
1-8-1-اهداف اصلی
2-8-1-اهداف ویژه
9-1- فرضیات و سوالات
مروری بر مطالعات انجام شده
1-2- مطالعات داخل کشور
2-2- مطالعات خارج از کشور
-مواد وروش ها
1-3 روش پژوهش :
2-3- محل پژوهش : زایشگاه نیک نفس شهرستان رفسنجان
-3- جمعیت مورد مطالعه:
-3- روش تعیین حجم نمونه
-3- روش جمع آوری اطلاعات:
-3- ابزار پژوهش
-3- روش تجزیه و تحلیل پژوهش
فصل پنجم
بحث و نتیجه گیری
بحث و نتیجه گیری :
پیشنهادات
مقدمه
1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش
ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4)
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(4.5).
علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.
1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی
2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .
3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.
با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)
2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)
ترکیبات وارفارین
دارای وزن مولکولی پایین بوده، به سهولت از جفت عبور می کنند واثرات جهش زایی قوی بر جنین دارند. مواجهه ، طی دو دوره ی تکاملی متفاوت منجر به الگوی متفاوت از نقایص، با علت های متفاوت می شود.
تماس بین هفته شش ونه ، جنین در معرض افزایش خطر امبریوپاتی وارفارین یعنی هپیوپلازی بینی وقسمت میانی صورت ومنقوط شدن اپی فیز های مهره ها و فمور می شود.
طی سه ماهه ی دوم و سوم نقایص مرتبط با تماس با وارفارین، ناشی از خونریزی است که منجر به رشد غیرهماهنگ و بد شکلی های ناشی از اسکار در هر یک از اندام ها هستند .
آژنزی کورپوس کالوزوم ، ناهنجاری های دندی واکر و آتروفی مخچه ای خط وسط دیسپلازی قدامی خط وسط ونترال مانند میکرو وفتالمی ، آتروفی اپتیک و کوری و تأخیر تکاملی و عقب ماندگی ذهنی هستند.
داروهای ضد میکروبی
تتراسیکلین ها: تغییر رنگ دندان های شیری به صورت زرد – قهوه ای می شوند و یا در استخوان های دراز جنین رسوب می کنند.
آمینوگلیکوزیدها: باعث ایجاد میزان توکسیک خونی آن ها در جنین می شود. نقایص مادرزادی حاصل از مواجهه دوران بارداری با این داروها هنوز ثابت نشده است.
سولفونامیدها:این داروها به آسانی از جفت عبور می کنند ، میزان آنها در خون جنین کمتر از میزان آن در خون مادر است .بر سر جایگاه های اتصالی بیلی روبین با این ماده رقابت می کنند واگر نزدیک به هنگام زایمان در نوزاد پره ترم مورد استفاده قرار گیرند ، سبب هیپربیلی روبینمی می شوند.در مورد ارتباط سولفونامیدها وآنومالی های مادرزادی حتی زمانی که همراه تری متوپریم(انتاگونیست فولات) مصرف شود ، مطالعه ای وجود ندارد.
کورتون ها: کورتیکواستروئید ها در بارداری به دلیل ایجاد شکاف لب در جوندگان مصرف نمی شوند، درحالیکه هیچگونه شواهدی نشان نداده که آن ها باعث ناهنجاری ساختمانی در انسان شوند.
دیورتیک ها: تیازید نزدیک به زمان زایمان باعث ترومبوسیتوپنی وخون ریزی واختلال الکترولیتی در جنین می شود.
Caکانال بلوکرها: نیفدیپین با از دست دادن حاملگی ونواقص اندامی جنین همراه است .