سندرم بتا تالاسمی گروهی از ااختلالات ارثی است که بوسیله اختلال در سنتز ژن زنجیره بتا مشخص می شود .
در حالت هموزیگوت ، بتا تالاسمی (بطور مثال ،تالاسمی ماژور ) باعث آنمی شدید وابسته به ترانسفوزیون می شود .
در حالت هتروزیگوت در مشخصه بتا تالاسمی (مثل تالاسمی مینور) باعث کم خونی میکروسیتوز متوسط تا خفیف می شود .
علاوه بر این هموگلوبین E که هموگلوبین شایع در آسیای جنوب شرقی است با فنوتیپ تالاسمی بتا وابسته است . این کوناگونی باعث شده تا در رده ی تالاسمی بتا گنجانده شود
پاتوفیزیولوژی
علت ایجاد تالاسمی جهش در ژن پروتئین گلوبین است . تالاسمی آلفا در نتیجه ژن یا ژن های گلوبین آلفا است. بتا تالاسمی در نتیجه ی یک یا هر دو ژن بتا گلوبین است .
این جهش باعث اختلال در سنتز قسمتی از پروتئین گلوبین ß ، بخشی از هموگلوبین ، میشود که باعث آنمی می شود
در بتا تالاسمی مینور (مثل نشانه ی بتا تالاسمی ویا نوع هتروزیگوت ناقل)یکی از ژن های بتا گلوبین معیوب است . نقص می تواند فقدان کامل پروتئین گلوبین بتا می باشد (به عبارت دیگر بتا zero_ تالاسمی ).یا کاهش سنتز پروتئین گلوبین بتا (به عبارت دیگر بتا plus_ تالاسمی) . تصویر زیر:
محیط اسمیر در بتاzero_ تالاسمی مینور نشان دهنده ی میکروسیتوز (M) سلول های هدف (T) و گلبول های قرمز تغییر شکل یافته (P)
نقص ژنتیکی معمولا در اثر جهش بی جهت در ژن بتا گلوبین است اگر چه گاها نقص به حذف ژن بتا گلوبین در مناطق اطراف دیده شده است .
در بتا تالاسمی ماژور (به عبارت دیگر بتا تالاسمی هتروزیگوت ) تولید زنجیره های بتا گلوبین به شدت مختل می شود ، چرا که هر دو ژن بتا گلوبین دچار جهش شده است .
عدم تعادل شدید سنتز زنجیره گلوبین ( آلفا >> بتا ) منجر به اریتروپوئز بی اثر و کم خونی میکروسیتوز و هیپوکروم شدید می شود .
محیط اسمیر از بیماری با بتا zero_ تالاسمی ماژور نشان دهنده ی میکروسیتوز و تغییر شکل RBCی خیلی بیشتر از تالاسمی مینور . سلول های هدف و هیپوکرومی کاملا مشخص است.
فراوانی
ایالات متحده
فراوانی بیماری بسته به جمعیت قومی متغیر و گسترده است . بتا تالاسمی اغلب در مدیترانه ، آفریقا و جمعیت جنوب شرقی آسیا گزارش شده است .
بین المللی
این بیماری اغلب در مدیترانه ، آفریقا و آسیای جنوب شرقی پیدا شده ، احتمالا به علت تطابق با مالاریای بومی همراه است . شیوع می تواند بالای 10% در این مناطق باشد.
مرگ و میر و شیوع
بیشترین علت مرگ ، کم خونی و اشباع آهن است
- اگر کم خونی شدید این بیماری درمان نشود ، می تواند باعث افزایش برون ده و نارسایی قلبی شود .توسعه خونسازی داخل مغز استخان ممکن است همراه با تغییرات اسکلتی مثل نازک شدن قشر استخوان باشد .
افزایش طولانی مدت انتقال گلبول قرمز باعث افزایش بیلی روبین و به همراه سنگ صفرا شود .
- افزایش رسوب آهن به علت ترانسفوزیون مکرر خون و افزایش جذب آهن است که باعث گرانباری آهن به طور ثانویه می شود . این گرانباری باعث مشکلات بالینی مشابه با hemochromatosis اولیه لیجاد کند (به طور مثال ،اختلال عملکرد غدد درون ریز ، اختلال عملکرد کبد و اختلال عملکرد قلب )
نژاد
ژن بتا تالاسمی در سراسر جهان پخش شده است . اگرچه بیشتر در جمعیت های مدیترانه ، آفریقا و جنوب شرقی آسیا فراوانی دارد .
بیماران مدیترانه به طور مقایسه ای ، احتمال بیشتری برای کم خون شدن از آفریقایی ها دارند .. زیرا آنها بتا تالاسمی اران مدیترانه به طور مقایسه ای ، احتمال بیشتری برای کم خون شدن از آفریقایی ها دارند .. زیرا آنها بتا تالاسمی zero به جای بتا تالاسمی plus دارند.
شامل 5 صفحه فایل WORD قابل ویرایش
دانلود مقاله بتا تالاسمی (Beta thalassemia)
