کارافرینی دیستروفی میوتونیک

اختصاصی از فی فوو کارافرینی دیستروفی میوتونیک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

 

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 

تعداد صفحه:4

فهرست و توضیحات:

مقدمه

دیستروفی میوتونیک

ضربان قلب نامنظم (آریتمی) نیز در مبتلایان به DM دیده می شود. این عارضه معمولا خطر ساز نیست اما در بعضی موارد می تواند باعث مرگ شود. به همین دلیل ضربان قلب مبتلایان به DM باید به طور مرتب با انجام آزمایش الکتروکاردیوگرام کنترل شود. بعضی از افراد برای رفع مشکل آریتمی نیاز به مصرف دارو و ضربان ساز دارند. از جمله علائم دیگری که در بعضی از مبتلایان به DM مشاهده می شود دیابت ملیتوس، سنگ صفراوی، ناراحتی روده ای و کچلی ناحیه جلو سر است. البته این عارضه ها در سایر افراد نیز دیده می شود.

بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. به این معنی که فرزندان دختر یا پسر یک فرد مبتلا به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا می شوند.

این عارضه در اثر جهش در ژن myotonic dystrophy protein kinase (DMPK)  رخ می دهد. این  ژن که در بازوی بلند کروموزم 19 قرار دارد در عملکرد طبیعی عضلات نقش دارد.

نقص ژنی که منجر به بروز DM می شود گسترش تکرارهای نوکلو تیدی CTG در ناحیه پایین دست ژن DMPK است

در افراد سالم   این 3 نوکلوتید در حدود 5 تا 30 بار تکرار می­شوند. اما در افراد بیمار این تکرار زیاد می­شود و باعث بی ثباتی و بزرگ شدن بیش از حد این ناحیه روی کروموزم می­شود. نوع بیماری به تعداد این تکرارها بستگی دارد. در افرادی که نوع مادرزادی مبتلا هستند تعداد تکرارها به بیش از 2000 کپی می­رسد. در مبتلایان به فرم کلاسیک تعداد تکرارها حدوداً 100 تا 1000 کپی است.در فرم خفیف بیماری حدود 50 تا 150 کپی وجود دارد. تعداد 35 تا 49 کپی از این تری نوکلئوتید هم به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته می­شوند.

باید توجه داشت که با وجود آنکه دیستروفی میوتنیک تیپ یک به صورت اتوزومی غالب به ارث می­رسد.  شدت بیماری در فرزندان افراد بیمار بیشتر از خود آنان خواهد بود و فرزندان در سنین پایین تر علائم اولیه بیماری را نشان می دهند. این پدیده آنتی سیپیشن (anticipation) نامیده می شود و دلیل آن نیز زیاد شدن و گسترش تکراهای نوکلئوتیدی هنگام گامت زایی است.

 در جدول زیر تعداد تکرارها و شدت علائم نشان داده شده است.

دیستروفی ما هیچه ای روشن

اختصاصی از فی فوو دیستروفی ما هیچه ای روشن دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

1 ص

دیستروفی ما هیچه ای روشن

درباره بیماری :

DMD یک بیماری مغلوب وابسته به است که به علت جهش در ژن به وجود می آید. این ژن یک نوع پروتئین داخلی سلول راکد می کند که در عضلات و نورون های مغز وجود دارند. نقایص این ژن به صورت میو پاتی پیشرونده که اغلب در عضلات اسکلتی و قلبی رخ می دهد بروز می کند.

1

3

 

جهش های DMD متنوع هستند. و فنوتیپ های متعدد و دارای عملکرد های متفاوتی را ایجاد می کند. این جهش ها اغلب حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ وبندرت درج شدگی ها یا تغییرات ریزنوکلئوتیدی هستند.

بسیاری از جهش ها در هنگام گامت سازی ایجاد می شوند و     جهش ها را شامل می شوند.

به علت وابسته به جنس بودن بیماری، بیماران اکثراً مردان هستند.

مهمترین علائم آن هیپوتونی و نقص رشد در نوزادی، اختلالات راه رفتن تا 5 سالگی مانورگاورز و هیپروتروفی کاذب ساق پاست و اکثر بیماران پس از 12 سالگی به صندلی چرخ دار محدود            می شوند و اسکولیوز پیدا می کنند نارسایی قلب در این بیماران بسیار شایع است.

بهره هوشی پایین تر از میانگین و گاهی عقب ماندگی نیز در این افراد مشاهده می شود.

اغلب بیماران به علت نارسایی تنفسی و پنومونی در حدود 18 سالگی فوت می کنند حاملین بیماری DMD زنانی هستند که ژن جهش یافته را روی کروموزوم x خود حمل می کنند.