بسته ی جامع خدمات درمانی در بیماران تالاسمی(pdf 112 صفحه)

اختصاصی از فی فوو بسته ی جامع خدمات درمانی در بیماران تالاسمی(pdf 112 صفحه) دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دانلود مقاله بتا تالاسمی (Beta thalassemia)

اختصاصی از فی فوو دانلود مقاله بتا تالاسمی (Beta thalassemia) دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

سندرم بتا تالاسمی گروهی از ااختلالات ارثی است که بوسیله اختلال در سنتز ژن زنجیره بتا مشخص می شود .

در حالت هموزیگوت ، بتا تالاسمی (بطور مثال ،تالاسمی ماژور ) باعث آنمی شدید وابسته به ترانسفوزیون می شود .

در حالت هتروزیگوت در مشخصه بتا تالاسمی (مثل تالاسمی مینور) باعث کم خونی میکروسیتوز  متوسط تا خفیف می شود .

علاوه بر این هموگلوبین E که هموگلوبین شایع در آسیای جنوب شرقی است با فنوتیپ تالاسمی بتا وابسته است . این کوناگونی باعث شده تا در رده ی تالاسمی بتا گنجانده شود

پاتوفیزیولوژی

علت ایجاد تالاسمی جهش در ژن پروتئین گلوبین است .  تالاسمی آلفا در نتیجه ژن یا ژن های گلوبین آلفا است. بتا تالاسمی در نتیجه ی یک یا هر دو ژن بتا گلوبین است .

این جهش باعث اختلال در سنتز قسمتی از پروتئین گلوبین ß ، بخشی از هموگلوبین ، میشود  که باعث آنمی می شود

در بتا تالاسمی مینور (مثل نشانه ی بتا تالاسمی ویا نوع هتروزیگوت ناقل)یکی از ژن های بتا گلوبین معیوب است . نقص می تواند فقدان کامل پروتئین گلوبین بتا می باشد (به عبارت دیگر بتا zero_ تالاسمی ).یا  کاهش سنتز پروتئین گلوبین بتا (به عبارت دیگر بتا plus_ تالاسمی) . تصویر زیر:

محیط اسمیر در بتاzero_ تالاسمی مینور نشان دهنده ی میکروسیتوز (M) سلول های هدف (T) و گلبول های قرمز تغییر شکل یافته (P)

نقص ژنتیکی معمولا در اثر جهش بی جهت در ژن بتا گلوبین است  اگر چه گاها نقص به حذف ژن بتا گلوبین در مناطق اطراف دیده شده است .

در بتا تالاسمی ماژور (به عبارت دیگر بتا تالاسمی هتروزیگوت ) تولید زنجیره های بتا گلوبین به شدت مختل می شود ، چرا که هر دو ژن بتا گلوبین دچار جهش شده است .

 عدم تعادل شدید سنتز زنجیره گلوبین ( آلفا >> بتا ) منجر به اریتروپوئز بی اثر و کم خونی میکروسیتوز و هیپوکروم شدید می شود .

محیط اسمیر از بیماری با بتا zero_ تالاسمی ماژور  نشان دهنده ی میکروسیتوز و تغییر شکل RBCی  خیلی بیشتر از تالاسمی مینور .   سلول های هدف و هیپوکرومی کاملا مشخص است. 

فراوانی

ایالات متحده

فراوانی بیماری بسته به جمعیت قومی متغیر و گسترده است . بتا تالاسمی اغلب در مدیترانه ، آفریقا و جمعیت جنوب شرقی آسیا  گزارش شده است .

بین المللی

این بیماری اغلب در مدیترانه ، آفریقا و آسیای جنوب شرقی پیدا شده ، احتمالا به علت  تطابق با مالاریای بومی  همراه است . شیوع می تواند بالای 10% در این مناطق باشد.

مرگ و میر و شیوع

بیشترین علت مرگ ، کم خونی و اشباع آهن  است

• اگر کم خونی شدید این بیماری درمان نشود ، می تواند باعث افزایش برون ده و نارسایی قلبی شود .توسعه خونسازی داخل مغز استخان  ممکن است همراه با تغییرات اسکلتی مثل نازک شدن قشر استخوان  باشد .

افزایش طولانی مدت انتقال گلبول قرمز باعث افزایش بیلی روبین  و به همراه سنگ صفرا شود .

• افزایش رسوب آهن به علت ترانسفوزیون مکرر خون و افزایش جذب آهن است که باعث گرانباری آهن به طور ثانویه می شود . این گرانباری باعث مشکلات بالینی مشابه با hemochromatosis اولیه لیجاد کند (به طور مثال ،اختلال عملکرد غدد درون ریز ، اختلال عملکرد کبد و اختلال عملکرد قلب )

نژاد

ژن بتا تالاسمی در سراسر جهان پخش شده است . اگرچه بیشتر در جمعیت های مدیترانه ، آفریقا و جنوب شرقی آسیا فراوانی دارد .

بیماران مدیترانه به طور مقایسه ای ، احتمال بیشتری برای کم خون شدن از آفریقایی ها دارند .. زیرا آنها بتا تالاسمی اران مدیترانه به طور مقایسه ای ، احتمال بیشتری برای کم خون شدن از آفریقایی ها دارند .. زیرا آنها بتا تالاسمی zero به جای بتا تالاسمی  plus دارند.

شامل 5 صفحه فایل WORD قابل ویرایش

دانلودمقاله تالاسمی

اختصاصی از فی فوو دانلودمقاله تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

 
مقدمه
تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.
تاریخچه پیشگیری با بیماری تالاسمی
طی سالهای 1370 تا 1375 ، برنامه پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستانهای 5 استان کشور، کشور شامل : مازندران ، فارس ، گیلان ،‌خوزستان و اصفهان به صورت آزمایشی به اجرا گذاشته شد . راهبرد اصلی برنامه طی این سالها ، غربالگیری زوج‌های در هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است . در صورتی که افراد این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند به آنها پیشگیری از بارداری توصیه می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی عملاً وجود نداشته ، شکل گرفته است گرچه این برنامه نتایج اقتصادی مثبتی داشته است ولی نتایج اجتماعی آن با توجه به مستقیم بودن مشاوره نیز به بررسی بیشتر دارد.
از اواخر سال 1375، وزارت بهداشت تصمیم به گسترش برنامه اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه ایشان به فرزند دارشدن به شدت مطرح شد و وزارتخانه مذکور با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به سرعت به راه‌اندازی این خدمت در کشور اقدام نمود. تشکیل خدمات ژنتیک و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیک جنین، مبارزه با بیماری تالاسمی را در کشور وارد مرحله ویژه‌ای نمود که در عین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاصی برخوردار است. بدین ترتیب اولا امکان ارائه مشاوره غیرمستقیم (استاندارد) فراهم شد و ثانیا خانواده‌ها بدلیل برخورداری تسهیل شده از خدمات ژنتیک استقبال بیشتری را برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر خود موجب شد تا بروز موارد تالاسمی کاهش چشمگیری باید و به علاوه بدلیل مراجعات زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شود.
در سال 1380 راهبرد دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار یافت. بر اساس این راهبرد خانواده بیماران تالاسمی شناسایی و تحت مشاوره قرار می‌گیرند و در صورتی که فرزند سالم نداشته باشند به مراکز تشخیص پیش از تولد برای داشتن فرزندان سالم ارجاع داده خواهند شد.
در سال 1382 راهبرد سوم برنامه مورد بحث قرار گرفت و فعالیت‌های اجرایی آن ترسیم شد. این راهبرد در نیمه اول سال 1383 در استانهای پرشیوع استقرار یافته است و بر اساس آن زوج‌های که قبل از 1376 (سال کشوری شدن برنامه) ازدواج کرده‌اند و فرزندان سالم دارند بررسی می‌گردند. تا در صورتی که ناقل باشند مورد مشاوره قرار گیرند و از بروز فرزند مبتلا در خانواده پیشگیری شود.
انواع تالاسمی
1- ناقل سالم (مینور)
ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم (مینور) یک بیمار تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملا عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه (ناقل سالم «مینور») ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50٪ یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.
افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولا بیشتر از حد طبیعی است.
آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود ؟ خیر
آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.
آیا افراد ناقل سالم (مینور) هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌کنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌کنند.

فرمت این مقاله به صورت Word و با قابلیت ویرایش میباشد

تعداد صفحات این مقاله  9  صفحه

پس از پرداخت ، میتوانید مقاله را به صورت انلاین دانلود کنید